Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) – co to takiego i czemu jest tak zabójcze?

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) – jest bardzo rzadkim i mało znanym zaburzeniem. W 1998 roku na całym świecie tylko 40 rodzin nosiło mutację genu odpowiedzialnego za tą chorobę. W 2011 kolejna rodzina została dopisana do tej listy.

Do 2016 r. wykryto tylko 24 przypadki śmiertelnej bezsenności. Badacze określili, że jest to choroba prionowa mózgu, spowodowana mutacją białka PrP. Diagnozę stawia się na podstawie objawów. Dokładna diagnostyka obejmuje badanie snu, obrazowanie metodą PET oraz testy genetyczne. Diagnozowanie różnicowe powinno wykluczyć takie choroby jak: chorobę Creutzfeldta-Jacoba, chorobę Alzheimera oraz otępienie czołowo-skroniowe.

Objawy i przebieg choroby śmiertelna rodzinna bezsenność

Objawem tego zaburzenia są problemy ze snem, które zaczynają się powoli i z czasem pogłębiają się. Ponadto towarzyszą temu wzrost temperatury ciała, postępujące otępienie i zaburzenia nastroju. Inne dolegliwości to pocenie się, nagłe wejście w okres menopauzy u kobiet, impotencja u mężczyzn, sztywność karku, podwyższone ciśnienie krwi, podwyższona częstotliwość skurczów serca. Rokowania są wybitnie niepomyślne, ponieważ wciąż brakuje leczenia przyczynowego.

Choroba powoduje nieuchronną śmierć

Początek choroby ma miejsce zwykle w piątej dekadzie życia. Oczekiwana długość życia wynosi od 6 miesięcy do 3 lat, średni czas przeżycia chorego od początku choroby wynosi około 18 miesięcy.

Przebieg śmiertelnej bezsenności rodzinnej można podzielić na 4 etapy – najpierw bezsenność, która jest przyczyną ataków paniki, fobii i paranoi. Ten etap trwa około 4 miesięcy. W następnym etapie dominują halucynacje i ataki paniki, które trwają około 5 miesięcy. Po całkowitej bezsenności następuje szybki spadek wagi u osoby chorej, trwa to w przybliżeniu 3 miesiące. Ostatnim etapem jest demencja. Chory przestaje reagować na bodźce zewnętrzne, milczy i jest w stanie katatonii, trwa to około 6 miesięcy, po czym następuje śmierć.

Śmiertelna rodzinna bezsenność  – leczenie

Na śmiertelną bezsenność nie ma skutecznego leczenia, ponieważ chorzy nie odpowiadają na stosowane leki nasenne. Środki farmaceutyczne, takie jak barbiturany nie są wskazane, ponieważ w u około ¾ chorych wręcz przyśpieszają przebieg choroby. Obecnie współczesna medycyna może jedynie zaproponować leczenie innych objawów towarzyszących.

Ta mało znana choroba wciąż czeka na skuteczną terapię, która pozwoliłaby przywrócić komfort życia cierpiącym na nią osobom, czy też nawet doprowadzić do całkowitego wyleczenia.